世界唐氏综合征日聚焦：唐氏综合征科普与预防，三代试管婴儿助力健康宝宝诞生

在生命的奥秘中，有一群孩子因染色体的轻微差异而不同凡响。他们的面容，虽然带着些许特殊，却同样有价值被珍视和爱护。他们就是儿童唐氏综合征病患。

唐氏综合征，1个常被提及的染色体病症，又称作Down’s Syndrome，简写为DS。其背后的故事并不只是关于特殊的面容和眼睛的斜视，更是关于每一个唐宝宝的生活与成长。

据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，每700个新生儿中就有一个婴儿患有唐氏综合征，每年我国新增的病例数在2.三万至2.5万之间。这意味着唐宝宝并不是稀有的存在，而他们的家庭也并非独自面对。

被称为“唐宝宝”的他们，在生活上或者不行像其他孩子那样自如地规划将来，但他们的生活仍然需要我们的关心与陪伴。

联合国大会自2011年12月起，将每一年的三月21日定为世界唐氏综合征日。这一日子对于全球的唐氏综合征患者来说，是特别且值得纪念的。

今天，我们希望再次带领大家深入了解唐氏综合征。

1、何为唐氏综合征？

正常人的细胞中拥有23对染色体，共计四十六条。但唐氏综合征病患的细胞个体中，却多了一条21号染色体，成为47条染色体的情况。这就是21-三体综合征，亦是唐氏综合征的由来。

每对健康夫妇都有可能生育唐氏宝宝，多种偶然因素可能导致染色体在生殖细胞构成期间不分离开。每一次怀孕都可能面临这样的风险。

二、唐氏综合征的特点

特殊的面部特性：囊括眼距宽、眼裂小、眼珠凸出、鼻梁低平等。

通贯手：也称为猿线，是一种手掌上的线条。

智力迟钝：这便是唐氏宝宝明显的症状之一，他们的谈话、记忆和思维能力都会受到影响。

成长发育迟缓：与正常孩子相比，唐氏宝宝的身体长度、体重以及动作发育都较为迟缓。

其他合并症：如先天性心脏病、眼睛异常、急性白血病等。

⑶造成唐氏婴儿的高危要点

老年孕妇、有遗传疾病或出生缺陷的夫妇、曾经生过遗传病患儿的夫妇等，都是唐氏婴儿的高危人群。孕期的不良接触史、慢性疾病、超声检查异常以及唐氏筛查高危人群等也都是应当留意的因素。

4、预防手段

预防唐氏综合征的关键在于科学计划和筛查。通过产前面的筛查如早孕NT检查、唐氏筛查和无创产前遗传检测，可以及早发现并采取步调。至于高危人群，如老年夫妇或染色体平衡易位携带者，需要进行专业的遗传咨询和生育辅导。第三代试管婴儿技术也可以帮助筛选良好胚胎，有效避免唐氏儿童的出生。

让我们共同努力，通过科普让更多人了解唐氏综合征，为每个唐宝宝创造一个更好的未来。正如小橄榄所呼吁的那样，莫要让任何人掉队。

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